Una extraña enfermedad que solamente afecta a un muy pequeño porcentaje de niños, tiene angustiada a una familia de Los Ángeles, ya que necesitan comprar uno de los medicamentos más caros que existe en el mercado, lo que ha obligado a iniciar una campaña y conseguir una millonaria cifra.
Con solo dos meses de edad, Luciana Fica Sandoval, posee una enfermedad que lentamente va atrofiando importantes células motoras y cuya única solución y tratamiento, tiene un valor cercano a los $1800 millones de pesos.
Ángela Sandoval, madre de la pequeña, conversó con El Contraste, dando a conocer la problemática indicando que ella nació sin ningún problema, incluso el embarazo fue normal, hasta que le correspondió su control pasado el primer mes de vida.
“La encontraron en ese control, un poco hipotónica y con ausencia de algunos reflejos que los bebés normalmente deberían tener y como yo soy enfermera de profesión, me di cuenta altiro de que esas cosas las deberían hacer si o si”, explicó.
“Del consultorio nos dijeron que nos harían una interconsulta para neurólogo y fuera evaluada para descartar, pero que no me alarmara tanto y posteriormente nosotros tratamos de conseguir hora de forma particular con neurólogo”, agregó.
Ahí mientras venía espera de esa hora, la menor curso una crisis de salud, con dificultades respiratorias y anormales, y sus movimientos disminuyeron más de lo normal, por lo cual decidieron llevarla a urgencias.
Una vez en el recinto, afortunadamente había una neuróloga, quien la evaluó y se le hizo administración de oxígeno y otros tratamientos, quedando la menor hospitalizada para hacerle estudios.
Historial en la familia
“En nuestra familia hay antecedentes importantes con respecto a esta enfermedad, de la Atrofia Espinal Medular, AEM, que es una sobrina de mi esposo, hace 16 años nació con esa enfermedad, pero falleció a los meses de vida”, manifestó la madre.
“Entonces cuando ella comenzó con los síntomas, sobre todo mi esposo, él dijo que debía ser AEM, así que finalmente le hicieron todos los estudios que le tenían que hacer, y estudios genéticos, que se demoraron más, pero anduvo rápido”, detalló.
“Ese eximen lamentablemente confirmó el diagnóstico de Atrofia Muscular Tipo 1, por la edad que es temprana, una enfermedad neurodegenerativa, que avanza muy rápido, las neuronas motoras se van muriendo todos los días”, explicó.
Al existir esta destrucción neuronal, se produce una atrofia la cual hace que los músculos se destruyan lentamente, afectando peligrosamente la deglución y la respiración.
Esta enfermedad a nivel país llega a casi los 60 casos, con niños que han tenido una expectativa de vida larga, gracias a los tratamientos existentes.
“En realidad hay niños que son mayores, con 12 años, pero el tratamiento que había antes era mucho menor a lo que existe hoy día, que necesitan traqueotomía, gastrectomía, con condiciones diferentes para vivir y todo lo que conlleva tener un niño así en la familia”, recalcó Ángela.
Claramente la forma de tratamiento actualmente puede mejorar la calidad de vida Luciana, pero al llegar a usar este medicamento que es el Zolgensma, la forma de terapia podrá ser mucho mejor y avanzada.
“Lo que pasa acá en Chile esta enfermedad no esta cubierta por nada, no es una patología GES, no esta en la Ley Ricarte Soto, esta completamente a la deriva, entonces esta enfermedad es de alto costo”, indicó la madre.
Actualmente existen otros medicamentos, pero cuyos resultados son un poco menor al más caro del mundo, pero que a la larga los resultados son algo diferente.
“El medicamento que es lo último que salió, es una terapia génica, que hace poner el gen que ellos no tienen, que es el que manda la proteína o alimento a estas neuronas que se mueren y eso vendría siendo la mayor solución a la enfermedad”, explicó.
Lamentablemente esta enfermedad no tiene una cura, por lo que el medicamento a usar proporciona una calidad de vida más normal, pero que ayuda a mejorar el deterioro que provoca con el pasar del tiempo, pero que será una vida de terapias.
Llamado de una madre a reunir esta increíble cantidad de dinero.
“La idea es que todos puedan colaborar, sé que es una cifra que es una locura, es imposible juntarlo así solos, pensábamos con mi esposo vender lo poquito que tenemos e incluso si quedamos en la calle no alcanzaríamos a hacer nada a lo que se necesita en el medicamento”, comentó a El Contraste.
“Si cada persona con la solidaridad que caracteriza a nuestro país, yo le hago un llamado a que sean solidarias, colocándose en el lugar nuestro, de que todo papá quiere lo mejor para su hijo”, agregó.
Por último argumentó que es una carrera contra el tiempo, ya que hoy puede estar la bebé es un buen estado, pero no se sabe cómo estará a futuro con esta muerte de neuronas motoras.
Para quienes quieran colaborar en esta campaña, pueden hacerlo con los siguientes datos:
